Naučnici su 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim sledom ljudskog genoma. Ali oko osam odsto nije bilo u potpunosti dešifrovano, uglavnom zato što su se ti delovi sastojali od učestalo ponavljajućih delova DNK koje je bilo teško spojiti s ostatkom.
Istraživanje naučnika
“Stvaranje uistinu potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja neverovatno naučno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK”, rekao je Erik Grin, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dela Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.
“Ove temeljne informacije ojačaće mnoge sadašnje napore da se razumeju sve funkcionalne nijanse ljudskog genoma, što će zauzvrat osnažiti genetske studije ljudskih bolesti”, dodao je Grin.
Čitava verzija sastoji se od 3,055 milijardi temeljnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni hromozomi i naši geni, i 19,969 gena koji kodiraju proteine.
Genske varijante
Naučnici su takođe uočili oko dva miliona dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu.
“U budućnosti, kada neko bude sekvencirao svoj genom, moći ćemo da identifikujemo sve varijante u njihovoj DNK i koristimo te informacije da bolje vodimo njihovu zdravstvenu negu”,piše u saopštenju.
Novi detalji
Između ostalog, nove DNK sekvence dale su nove detalje o području oko centromera, gde hromozomi prionu i rastavljaju se kada se ćelije dele kako bi se osiguralo da svaka “kći” ćelija nasledi odgovarajući broj hromozoma.
“Otkrivanje kompletnog sleda ovih ranije ‘nedostajućih’ područja genoma reklo nam je toliko toga o tome kako su organizovana, što je bilo potpuno nepoznato za mnoge hromozome,” rekao je Nikolas Altemoze, postdoktorski saradnik na kalifornijskom Univerzitetu Barkli u saopštenju.