TOKOM letnjih vrućina, malaksalost i umor često su znak anemije i nedostatka gvožđa u organizmu. Ukoliko, ipak, rezultati analize krvne slike pokažu normalne vrednosti, moguće je da se radi o talasemiji, vrsti nasledne anemije koja je uzrokovana poremećenom sintezom globina u telu.
Asistent dr Vladislava Đurašinović, hematolog Kliničkog centra Srbije, objašnjava, za “Novosti”, da je talasemija zapravo čitava grupa bolesti koja se prenosi genetski, zavisno od toga koji delovi globina su neadekvatno sintetisani.
– Postoji više od 200 genskih mutacija koje se ubrajaju u talasemije, kao i veliki spektar poremećaja sinteze globina – kaže dr Vladislava Đurašinović. – Najčešća je beta talasemija, koja može biti major, intermedija ili minor.
Beta talasemija major može da se dijagnostikuje već u dečjem uzrastu, najčešće u prvih šest meseci života, dok se beta talasemija minor često otkriva tek u odraslom dobu.
– Dok kod prve forme bolesti, postoji značajna malokrvnost i potreba za čestim transfuzijama krvi, u drugom slučaju bolest se odlikuje znatno manjim stepenom malokrvnosti – kaže dr Đurašinović. – Najpreciznija dijagnostika je identifikacija mutiranih gena, ali se ovakva vrsta pregleda nije deo rutinske prakse. Najčešća metoda otkivanje bolesti je elektroforeza hemoglobina, koja pokazuje povećan udeo hemoglobina A2.
Kod pacijenata koji pate od ove bolesti, loše sintetisan hemoglobin je mnogo “lomljiviji”, dovodi do ranijeg raspada crvenih krvnih zrnaca i samim tim, malokrvnosti.
– Najčešći simtomi su umor, slabost, bleda koža, deformitet kostiju lica, usporen rast i tamna mokraća – kaže dr Đurašinović. – Koji od simptoma će se javiti, zavisi od vrstei težine bolesti.
Simptomi blage talasemije obično su potpuno neprimetni i teško ih je povezati sa ovakvom vrstom bolesti. Ove forme bolesti često ne zahtevaju terapiju, već samo redovnu lekarsku kontrolu. Kod teških formi, lečenje podrazumeva tranfuzije krvi ili odstranjivanje slezine.
– U tom slučaju, postoji opasnost od povišenih vrednosti cirkulišućih krvnih pločica i pojačanog zgrušnjavanja krvi – objašnjava naša sagovornica. – To znači da je potrebna primena terapije koja će smanjiti mogućnost nastanka krvnog ugruška, posebno kod trudnica i žena koje imaju problem sa začećem. Terapija može da spreči da život majke i deteta bude ugrožen. Lečenje povremenim transfuzijama krvi je naročito važno nakon operacije i porođaja.
NAJČEŠĆA NA MEDITERANU
OVA bolest je najčešća na Mediteranu, supsaharskoj Africi i na Bliskom istoku, ali nije retka ni kod nas.
– Bolest je nasledna i kada se zna da neko od bliže rodbine boluje od teške forme talasemije, predlaže se prenatalna dijagnostika, u ranom periodu trudnoće – kaže dr Đurašinović.
PREOPTEREĆENjE GVOŽĐEM
KOD nekih pacijenta postoje genski poremećaji koji su vezani za metabolizam gvožđa, što znači da je čest problem nagomilavanja gvožđa u organizmu.
– Takođe, kod teških formi talasemije koje zahtevaju primene transfuzija krvi, može da dođe do preopterećanja organizma gvožđem, što je jedan od kontraefekata primene transfuzije krvi uopšte – objašnjava dr Đurašinović.
