Porfirije su grupa rijetkih nasljednih metaboličkih bolesti koje se često godinama pogrešno dijagnostikuju zbog simptoma sličnih brojnim drugim oboljenjima.
Porfirije su grupa rijetkih nasljednih metaboličkih bolesti koje se često godinama pogrešno dijagnostikuju zbog simptoma sličnih brojnim drugim oboljenjima.
Zbog toga ovu bolest često nazivaju „dobrim imitatorom“ ili bolešću „deset ljekara“, jer pacijenti prije tačne dijagnoze nerijetko prođu kroz brojne specijalističke preglede i pogrešne terapije.
Oboljeli često godinama čekaju dijagnozu
Nacionalno udruženje porfirija Srbije (NUPS) upozorilo je tokom obilježavanja Svjetskog dana porfirije da se pacijenti suočavaju sa ozbiljnim zdravstvenim problemima, ali i sistemskom nevidljivošću.
Predsjednica NUPS-a Nadežda Pejović navela je da je kroz Klinički centar Srbije do 2024. godine liječeno oko 120 pacijenata, dok je genetski potvrđeno više od 75 slučajeva.
Procjene pokazuju da u Srbiji između 500 i 700 ljudi boluje od porfirije, a najveći broj slučajeva registrovan je u Raškom okrugu.
„Iako su napravljeni određeni pomaci u dijagnostici i liječenju rijetkih bolesti u Srbiji, dostupnost savremene terapije i dalje je ozbiljan problem. Samo osam pacijenata trenutno je na savremenoj terapiji“, rekla je Pejović.
Simptomi često podsjećaju na druga oboljenja
Profesor neurologije dr Ivana Basta iz UKCS objasnila je da se porfirija teško prepoznaje jer izaziva veoma različite i nespecifične simptome.
Bolest se najčešće javlja kod mlađih žena, često još u adolescenciji.
Prvi simptomi uglavnom uključuju jake bolove u stomaku, leđima i nogama, mučninu, povraćanje i zatvor.
Pacijenti mogu imati i ubrzan rad srca, visok krvni pritisak, probleme sa mokrenjem, nesanicu, konfuziju i slabost mišića.
U težim slučajevima javljaju se gubitak svijesti, epileptični napadi i psihijatrijski simptomi.
Stres, lijekovi i alkohol mogu izazvati napade
Stručnjaci upozoravaju da simptome bolesti mogu pokrenuti određeni lijekovi, infekcije, stres, dijete, loša ishrana i alkohol.
Zbog toga pacijenti često dugo lutaju do prave dijagnoze.
Dr Basta naglašava da je važno na vrijeme posumnjati na akutnu porfiriju jer pravovremena terapija može zaustaviti akutni napad bolesti i spriječiti ozbiljne komplikacije.
Porfirija može izazvati teške komplikacije
Kod oboljelih se mogu javiti ozbiljna oštećenja bubrega i jetre, kao i povećan rizik od karcinoma jetre.
Kožni oblici bolesti, posebno eritropoetska protoporfirija, dovode do izrazite preosjetljivosti na dnevnu svjetlost, zbog čega pacijenti često ne mogu normalno boraviti napolju.
Raški okrug jedno od najpogođenijih područja
Ljekar Opšte bolnice u Novom Pazaru dr Irfan Ćorović naveo je da se trenutno u Srbiji liječi oko 70 pacijenata sa porfirijom, a više od polovine dolazi iz Raškog okruga.
U Novom Pazaru trenutno tri pacijenta primaju inovativnu terapiju za akutne napade, a rezultati liječenja ocjenjuju se veoma dobrim.
Stručnjaci se nadaju da će u budućnosti u ovom regionu biti formiran specijalizovani centar za dijagnostiku, liječenje i genetsko savjetovanje pacijenata sa porfirijom, prenosi Borba.
