Radi se o nedostatku raznih enzima koji učestvuju u procesu sinteze hema. Usled tih enzimskih poremećaja dolazi do akumulacije pojedinih supstanci (raznih tipova porfirinogena, porfirina) koji direktno mogu izazvati oštećenja okolnih ćelija ili pojačati dejstvo nekih drugih štetnih faktora kao npr. ultraljubičasto zračenje.
Porfirija može biti urođena i stečena. U Evropi je stečena forma češća, a u Americi urođena.
Hem se sintetiše u jetri i eritrocitima, tako da se i sve urođene (primarne) porfirije dele na:
- hepatične (u jetri) i
- eritropoetske (u crvenim krvnim zrncima)
Hepatične porfirije
U ovu grupu spadaju:
- Akutna intermitentna hepatična porfirija
- Porfirija variegata (mešovita porfirija, protokoproporfirija)
- Hereditarna koproporfirija
- Kasna kožna porfirija (Porphyria cutanea tarda)
- Deficit ALA dehidrataze
Eritropoetske porfirije
Ovde spadaju:
- Eritropoetska protoporfirija
- Kongenitalna eritropoetska porfirija (Gunterova bolest)
- Eritropoetska koproporfirija
- X hromozom zavisna sideroblasna anemija
Simptomi
Simptomi porfirije mogu se razviti u toku sati, dana ili nedelja. Napadi mogu biti izazvani lekovima (barbiturati, sedativi…), hormonima, pušenjem, alkoholom, zapaljenjem, izlaganjem suncu i stresom.
Kod svih hepatičnih porfirija se usled deficita određenog enzima smanjuje sinteza hema, pa je u hepatocitima smanjena sinteza hema.
Hem inhibiše dejstvo enzima δ-ALK sintetaze, ali ako je koncentracija hema smanjena onda će izostati blokiranje ovog enzima.
To dovodi do stvaranja sve veće količine aminolevilinske kiseline (ALK) i porfobilinogena. Ovi produkti se izbaciju iz tela mokraćom. Sve vrste porfirija u kojima je povećana koncentracija ALK i PBG karakterišu se akutnim napadima bolesti u vidu akutnog abdomena.
Porfirije u kojima je povećana koncentracija porfirina (uroporfirinogen, koproporfirinogen, protoporfirinogen) su praćene povećanim fotosenzibilitetom kože. Koža ovakvih osoba pri izlaganju ultraviletnoj svetlosti (talasne dužine oko 400 nanometara) stvara toksične slobodne radikale kiseonika, koji su gore spomenuti. Javlja se i oštećenje ćelijske membrane usled stvaranja lipidnih peroksida. Na koži se javljaju promene u vidu krasti, pukotina, krvarenja, tamna prebojenost kože, pojačana maljavost (hirzuitizam).
Pošto se porfirini izbacuju mokraćom, zbog obojenosti porfirina mokraća dobija tamno-crvenu boju.
Kod nekih porfirija mogu se naći znaci oštećenja nervnog sistema: polineuropatija, pareza, paraliza.
Kod eritropoetskih porfirija može se javiti anemija (sideroblasta anemija), ali samo kod nekih tipova.
Može se javiti i povraćanje.
U Srbiji tri sestre boluju od ove retke genetske bolesti. Njihova priča je u isti mah i potresna i za divljenje.
Nadežda, Darija i Anđelija pored šokantne i pomalo zastrašujuće činjenice da neizlečivu bolest imaju sve, trude se da žive što normalnije i da sa osmehom pomognu jedna drugoj, ali i onima sa istom bolešću.
Upravo o životu sa ovom genetskom bolešču govori najstarija od tri sestre, Nadežda Pejović.
B92.
