Tim međunarodnih naučnika otkrio je da Kolumbijac, za koga se predviđalo da će imati demenciju u 40-im, takođe nosi retku genetsku varijaciju koja mu je pomogla da se zaštiti od oslabljenog stanja pamćenja.
Istraživači se nadaju da bi njihova otkrića mogla da ih odvedu do određenih oblasti u mozgu gde se bolest može zaustaviti ili odložiti od progresije – donoseći nadu 6,7 miliona Amerikanaca koji imaju Alchajmerovu bolest.
Dolazi u trenutku kada su naučnici sa Tehnološkog instituta u Masačusetsu (MIT) otkrili novi način da preokrenu Alchajmerovu bolest, koristeći niz aminokiselina da ometaju enzim kod miševa koji je obično preaktivan u mozgu ljudi sa ovom bolešću.
Čovek, bivši mehaničar iz Kolumbije, nasledio je mutaciju gena Paia kada se rodio, što predviđa da bi ga bolest ubila u 60-im godinama.
Ova mutacija je najčešći uzrok ranog početka Alchajmerove bolesti i obično se nalazi među onima koji žive u Kolumbiji.
Blago kognitivno oštećenje se javlja oko 45 godina, a demencija do 50 godina.
Umesto toga, čovek kojeg su proučavali naučnici zadržao je otpornost i povukao se u ranim 60-im pre nego što je umro u 74. godini 2019.
Čoveka su prvi put pregledali neurolozi u 67. godini, koji su ustanovili da je kognitivno normalan, a on i njegova porodica su bili zabrinuti za njegovo pamćenje.
On je tek drugi pacijent koji se ikada odupro moći Alchajmerovog gena, rekao je tim naučnika u časopisu Nature Medicine.
Istraživači su pregledali njegov genom kako bi pronašli drugačiju mutaciju koja bi mu mogla pomoći da se zaštiti od bolesti.
Tim je otkrio da je muškarac imao mutaciju u genu koji kodira protein nazvan reelin, koji je povezan sa poremećajima mozga, uključujući šizofreniju i autizam.
Međutim, protein je možda bio ono što je spasilo čoveka od demencije, jer je njegov mozak izgledao kao neko ko je prožet bolešću.
