Naučnici navode da nova otkrića povećavaju naše razumevanje bolesti mozga i da mogu dovesti do novih uspeha u lečenju. Važno je da je ovo prva poznata studija koja se bavi rizikom od šizofrenije kod različitih grupa ljudi, posebno onih afričkog porekla. Otkriveno je da retke štetne varijacije u genskim proteinima povećavaju rizik od šizofrenije kod svih etničkih grupa.
Kao i kod mnogih neuroloških stanja, tačni uzroci šizofrenije su različiti i složeni, i uglavnom nepoznati, iako se čini da kombinacija genetskih i bioloških promena u mozgu igra odlučujuću ulogu.
„Motivacija za ovu studiju je bila da se bolje razume kako retke genetske varijante utiču na rizik osobe za razvoj teške mentalne bolesti, posebno mentalne bolesti šizofrenije“, kaže genetski psihijatar Aleksandar Čarni sa Medicinske škole Ikan na Mount Sinaju u SAD.
Nedavna istraživanja su pokazala da ljudi sa šizofrenijom imaju više retkih varijanti smanjenja proteina (PTV) u setu izabranih deset gena, nego ljudi koji nemaju šizofreniju.
Ti proteini uzrok su promena DNK koda koje mogu prouzrokovati da gen proizvodi protein bez bitnih delova, ometajući njegovu funkciju.
Međutim, ta studija – kao i većina genetskih studija – sprovedena je na pripadnicima evropskih populacija, iako je šizofrenija uobičajena širom sveta.
U najnovijem istraživanju dva nova gena rizika, SRRM2 i AKAP11, identifikovana su poređenjem genskih sekvenci ljudi sa šizofrenijom – sa onima kod zdravih ljudi iz različitih grupa, posebno onih afričkog porekla.
Treći gen identifikovan u studiji, u prošlosti je bio povezan sa šizofrenijom, ali sada je poznato da takođe povećava rizik od autizma. Ove informacije doprinose saznanjima koja već imamo o genetskom preklapanju koje je prisutno kod nekih neuroloških stanja.
„Poznato je da postoje genetske komponente koje su zajedničke među nekim bolestima. Klinički, geni mogu izgledati drugačije u istoj porodici. Ista varijanta u istoj porodici može izazvati autizam kod jednog člana porodice i šizofreniju kod drugog”, kaže Čajni.
„Ideja da isti gen ima različite manifestacije veoma nam je interesantna, jer bi mogla biti korisna kada je u pitanju lečenje ljudi“, dodaje.
Da bi došao do validnih nalaza, tim naučnika je sproveo meta-analizu koja je uključivala 35.828 slučajeva i 107.877 kontrolnih uzoraka dobijenih iz prethodno objavljenih skupova podataka.
Objedinjavanjem podataka iz više studija koje su ispitivale isti fenomen, meta-analiza može pomoći istraživačima da identifikuju obrasce ili nedoslednosti u nalazima različitih studija i daju precizniju procenu fenomena koji istražuju.
Tačni uzroci šizofrenije su različiti i složeni
Sekvenciranje čitavog genoma je skupo, pa su istraživači primenili ciljano sekvenciranje gena na pažljivo odabrane gene iz ovih podataka – od 11.580 osoba sa dijagnozom šizofrenije ili šizoafektivnih poremećaja i 10.555 osoba bez poznate dijagnoze psihijatrijskog poremećaja. Ljudi čiji su geni uključeni u studiju nisu bili usko povezani, a 40 odsto su bili neevropljani.
„Fokusirajući se na podskup gena, otkrili smo retke štetne varijante koje bi potencijalno mogle da dovedu do novih lekova za šizofreniju“, kaže vodeći autor, genetičar i analitičar podataka Dongđing Liu sa Medicinskog fakulteta Ičan u Njujorku.
„Takođe je značajno to da, proučavajući ljude različitog porekla, otkrili smo da retke štetne varijante u evolutivno ograničenim genima daju sličnu veličinu rizika od šizofrenije među tim različitim populacijama, i da su genetski faktori koji su ranije utvrđeni kod pretežno belih ljudi sada prošireni na nebelce, kada govorimo o ovoj iscrpljujućoj bolesti“, dodaje Donđing.
Šizofrenija skraćuje život za skoro 15 godina
Šizofrenija je teška mentalna bolest koja utiče na razmišljanje, osećanje i ponašanje. Obično počinje u kasnoj adolescenciji ili ranom odraslom dobu i pogađa oko sedam od 1.000 ljudi, i prema statistikama – skraćuje život osobe za skoro 15 godina.
Simptomi uključuju slušanje ili gledanje stvari koje ne postoje, verovanje u stvari koje nisu stvarne, neorganizovano razmišljanje i ponašanje. Simptomi mogu biti veoma uznemirujući za osobu koja ih ima i za one oko njih.
Za mnoge ljude, šizofrenijom se može dobro upravljati adekvatnom terapijom, ali trenutni lekovi nisu pogodni i ne daju svoj maksimalni efekat za sve, a neželjeni efekti variraju, pa je potrebno više istraživanja.
Istraživači planiraju da dalje istraže kliničke implikacije ovih novootkrivenih gena na specifične simptome ili ponašanja šizofrenije i identifikuju potencijalne lekove za njihovo ciljanje.
Liu sa kolegama zaključuje da je glavni doprinos ove studije polju genetike demonstriranje da je genetski rizik ujednačen među etničkim grupama.
Recenzirano istraživanje objavljeno je u časopisu Nature Genetics.
