Za 13 meseci, otkako je uveden skrining u svim porodilištima u Srbiji, otkriveno je sedam beba sa spinalnom mišićnom atrofijom.
Rani skrining beba je ranije bio pilot projekat, a danas je obavezan kako bi se bolest na vreme tretirala.
“Neonatalni skrining se sprovodi u prvim danima života. U Srbiji je do sada testirano 67.500 novorođenčadi, a bolest je dijagnostikovana kod sedam beba”, objašnjava doktorka Tamara Šljivančanin Jakovljević.
Šest od sedam beba je već dobilo terapiju, a sedma će je dobiti u narednom periodu.
Kada se bolest dijagnostikuje, često simptomi nisu odmah vidljivi, što može da zbuni roditelje.
“Mi saopštimo porodici da dete ima neku naslednu bolest, ali oni u tom momentu ne vide simptome. Mi im zato skrećemo pažnju da moramo što pre da reagujemo dok se simptomi ne pojave”, objašnjava dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku, Biološkog fakulteta, univerziteta u Beogradu.
Bitno je da se skrining uradi što ranije, kako bi se bolest otkrila na vreme.
“Kada se pojave simptomi tada je već kasno. Problem s ovom bolešću jeste što kada vidimo simptome bolesti oni su nepovratni. Ono što izgubimo je trajno. Zato moramo da reagujemo pre toga”, objašnjava dr Brkušanin.
