Naučnici su razotkrili misteriju okidača Hantingtonove bolesti, razarajućeg i fatalnog naslednog poremećaja.
Hantingtonova bolest pogađa ljude u zreloj dobi i uzrokuje razgradnju i umiranje nervnih ćelija u delovima mozga.
Genetska mutacija povezana sa Hantingtonovom bolešću odavno je poznata, ali naučnici nisu razumeli kako ljudi mogu da imaju mutaciju od rođenja, a da se problemi razvijaju tek kasnije u životu.
Novo istraživanje pokazuje da je mutacija, iznenađujuće, decenijama bezopasna.
Međutim, ona tiho prerasta u veću mutaciju sve dok na kraju ne pređe prag i počne da generiše toksične proteine koji ubijaju ćelije.
“Zagonetka u našoj oblasti je bila: Zašto imate genetski poremećaj koji se manifestuje kasnije u životu ako je gen prisutan pri začeću”, rekao je šef Instituta medicinskog fakulteta Albert Einstein Mark Mehler.
Mehler je naveo da je ovo istraživanje prekretnica i da daje odgovore na mnoga pitanja koja muče ovu oblast već dugo vremena. Smrt moždanih ćelija na kraju dovodi do problema s kretanjem, razmišljanjem i ponašanjem.
Simptomi ove bolesti uključuju nenamerne pokrete, nestabilan hod, promene ličnosti i poremećaj rasuđivanja. Obično počinju između 30. i 50. godine i postepeno se pogoršavaju tokom narednih 10 do 25 godina.
Naučnici s Instituta “Broad MIT and Harvard”, bolnica McLean iz Masačusetsa i Medicinske škole Harvarda proučavali su moždana tkiva koja su donirale 53 osobe sa Hantingtonovom bolešću i te 50 moždanih tkiva koja su donirale osobe koje nemaju ovu bolest.
Oni su analizirali pola miliona ćelija, a pritom su se fokusirali na Hantingtonovu mutaciju, koja uključuje deo DNK u određenom genu gde se sekvenca od tri slova “CAG” ponavlja najmanje 40 puta.
Otkrili su da se DNK sa 40 ili više takvih “ponavljanja” vremenom povećava dok ne dostigne dužinu od više stotina CAG sekvenci. Kada broj sekvenci dostigne oko 150, određene vrste neurona se razbole i umiru.
