‘Kada je Florijan imao 5 mjeseci, primijetio sam nešto čudno, a onda su neuropedijatri potvrdili…
Dječak je nepokretan, spava sa kućnim ventilatorom, hrani se uz pomoć gastrostome i svaki dan ima epileptične napade
Neopisivo teška, ali i neverovatna priča dolazi iz Pavlovca, naselja koje pripada opštini Veliki Grđevac. U tom malom selu živi Florijan Šenkić . Trogodišnji dječak koji je već nekoliko puta gotovo izgubio bitku za život. On je mali borac koji se gotovo svakodnevno bori sa epileptičnim napadima, hrani se putem gastrostome, a spava uz pomoć kućnog ventilatora. Potpuno je nepokretan, a razvoj mu je stao na nivou dvomjesečne bebe. Uprkos svemu navedenom, Florijan ima svu moguću ljubav na svijetu. Mami, tati, starijoj sestri i starijem bratu on je centar svijeta, prenosi MojPortal.hr.
I odlučili su svoju priču podijeliti s javnošću kako bi podigli svijest o rijetkim bolestima. Naime, Florijan je jedini u Hrvatskoj s dijagnozom rijetkog poremećaja pod nazivom CACNA1E. 6. septembar je Dan svijesti o ovoj retkoj bolesti čiji je puni naziv KALcijumski voltažni podjedinica kanala Alpha 1E.
Jedan od sto hiljada
Kod većine oboljelih javlja se u djetinjstvu s epilepsijom i zaostatkom u razvoju. Mnogi mali pacijenti imaju kontrakture zglobova i makrocefaliju. Ovo rijetko stanje pogađa manje od jednog na 100.000 djece.
U cilju informiranja zajednice u kojoj žive o ovoj rijetkoj bolesti, kao i edukacije, Florijanova majka Petra , uz podršku Udruženja osoba sa invaliditetom Grubišno Polje, ovog petka, 6. septembra, organizira Dan svijesti o CACNA1E. Skup, na koji su pozvani apsolutno svi, održat će se na Trgu bana Josipa Jelačića u Grubišnopolu, ispred Gradske uprave s početkom u 18 sati.
Mali Florijan se od šestog meseca bori sa epileptičnim napadima, a zbog slabih pluća ponekad koristi kiseonik i kućni ventilator.
Kako je počela njihova borba za svaki novi dan, kao i kada su dobili dijagnozu, mama Petra nam je otkrila da teško može sakriti ponos što je majka ovog zaista posebnog dječaka.
– Trudnoća je protekla bez problema, a na porođaju se odmah primetilo da Florijan ima urođeno iskrivljena stopala. Tri mjeseca je imao gips na obje noge, ali smo uspjeli da ih se riješimo. Kasnije, oko 5. meseca života, kada je trebalo da se smeje, guguta, diže glavu…, primetila sam da te reakcije izostaju i o svemu tome sam razgovarala sa doktorom. Otišli smo na Goljak, gdje su Florijana pregledali neuropedijatri i odmah potvrdili da nešto nije u redu.
Gen koji je mutirao
Dalja obrada uslijedila je u bolnici Klaić, a oko Florijanovog 8. mjeseca života potvrđeno je da je Florijanov gen mutirao. Tada smo dobili dijagnozu i saznali da je vrlo malo djece sa ovom bolešću. Ima ih nekoliko u susjednim zemljama i većina su vrlo mala djeca, kaže Petra Hlodik Šenkiš.
Objašnjava da je Florijan od prvog dana svog života potpuno nepokretan.
– Ne može ništa, a ako napravi bilo kakav pokret, to je bez svijesti. Sa otprilike devet mjeseci počeli su problemi s disanjem. Nakon svake prehlade ili virusa, čak i najmanjeg, završava u bolnici. Do 2. godine se normalno hranio, ali je prošlog februara završio na odeljenju intenzivne nege. Jedva je ostao živ! Dobio je bakterijsku upalu pluća nakon čega je dobio sondu. Bila nam je dovoljna za narednih pet mjeseci. Sljedeći put kada se ponovo razbolio i dobio pseudomonas, bio je na kisiku i pluća su mu postajala sve slabija. Sada se hrani pomoću PEG-a, odnosno uz pomoć perkutane endoskopske gastrostome, objašnjava Florijanove tegobe, Petrina majka, koja se odlično snalazi u medicinskim terminima.
Uz sve navedene poteškoće, Florijan od svog šestog mjeseca ima epileptične napade. Ponavljaju se svake dvije minute, gotovo su kontinuirane. U posljednjih šest mjeseci sve su manje učestale. Traju po 10-ak sekundi, a onda Florijan deluje rasejano, ukoči levu ruku i zagleda se u jednu tačku.
12 dana na respiratoru
– Njegova encefalopatija, što zapravo znači pogoršanje funkcije mozga, uzrokovana je poremećajem CACNA1E. Njegov mozak se jednostavno ne razvija. Ima tri i po godine i ponaša se kao dvomjesečna beba. Ako ga mazite, smijat će vam se, ako ste glasni, naljutit će se…, kaže Petra i dodaje da je adenovirus dodatno oštetio Florijanovo krhko zdravlje uništivši maksimalnu funkciju pluća.
– To je bilo prošlog septembra, umalo ga je ubio adenovirus. Drugi put u šest mjeseci završio je na intenzivnoj njezi u Klaićevoj bolnici, jedva se izvukao. Bio je na respiratoru 12 dana, pa sada već ima traume od jeseni i dolaska hladnijih dana, koji neminovno znače prehlade i viroze. Ne mogu se dovoljno zahvaliti ljekarima te bolnice koji su nas liječili, dr Bosanac i Lončaru . Svi aparati su radili na maksimumu, ali se i tada izborio za sebe, prisjeća se Petra teških dana.
Protiv gripa su se ponovo borili u decembru, a borba je zapravo svaki dan, skoro od Florianovog rođenja. U ovoj porodici stalno su prisutni anksioznost, strah i neizvjesnost, ali hrabro ističu da nisu jedini koji imaju dijete sa poteškoćama.
– Ima gorih situacija, težih slučajeva. Svi mi govore da sam hrabra i jaka, ali nekako ne mislim da imam drugu opciju. Uz Florijana imam kćer Katarinu (13) i sina Vinka (9). I njima je potrebna mama. Oni su moja snaga, pomažu mi kada mi treba. Ne plačem, ali priznajem da mi je ponekad jako teško.
Ali sve je ovo ljudski, realna je Petra, koja je stekla status majke koja neguje. Mada je, kaže, i tu bilo poteškoća. Između ostalog, čula je sve, pa i da njeno dijete nije dovoljno nepokretno da postigne status. Uz puno hodanja po raznim kancelarijama i kucanja na razna vrata, sve je na kraju ispalo kako treba, kaže nam.
Strah i neizvjesnost svaki dan
Od medicinskih pomagala, Florijan kod kuće mora imati kućni ventilator s kojim spava, kućni kiseonik i PEG.
Pitali su Petru kakve su Florijanove buduće prognoze, a ona je odgovorila da je sve na njemu… Premalo je informacija da bi neko bilo šta prognozirao.
– Moje dijete u potpunosti ovisi o meni. Ne mogu skinuti pogled s njega. Bojim se novih prehlada, jer ako se zarazi za dva dana, možda ga više neće biti. Moram to prihvatiti i živjeti s tim, a to je zaista strašno, priznaje Petra i dodaje da Florijan tokom bolesti svu snagu koristi da diše.
– Kod nas nema odustajanja. Svi se držimo zajedno i živimo dan po dan. Ovakav život mogu razumjeti samo roditelji koji imaju djecu sa smetnjama u razvoju. A moj cilj je da se što više otvorim zajednici u kojoj živimo. Zato sam ovdje počeo obilježavati Dan svijesti o CACNA1E.
Iako je na svjetskom nivou komemoracija zamišljena kao šetnja, nekako mislim da je druženje sa sugrađanima primjerenije jer smo jedina porodica sa bolesnim djetetom. Podržalo me je Udruženje osoba sa invaliditetom Grubišnopole, pa pozivamo sve ljude dobre volje da nam se pridruže ovog petka, objašnjava Petra, koja bi voljela da ljudi oko nje znaju više o dijagnozi njenog djeteta i problemima s kojima se suočava.
Pomoć u istraživanju lijekova
Treba napomenuti da u Austriji postoji udruženje koje okuplja roditelje djece sa CACNA1E iz cijelog svijeta. Među njima je i hrabra majka Petra. Kako kaže, oni su zapravo grupa strastvenih roditelja koji na sve načine pokušavaju pomoći u finansiranju istraživanja CACNA1E.
– Želimo da ohrabrimo porodice, lekare i najbolje naučnike iz celog sveta da nam pomognu. S ciljem razvoja lijeka specijaliziranog za liječenje CACNA1E, istraživanje se već provodi na klinici u Njemačkoj. Našoj djeci je potreban ciljani tretman. Budite dio naše misije, pokažite solidarnost, pomozite nam da postanemo poznatiji u svijetu, poručuju iz CACNA1E Internacional.
– Moje dete je moj ponos. On je poseban. Od svih majki na svijetu, dobila sam priliku da se brinem o njemu. Uz njega smo i mi kao porodica posebni i sretni što ga imamo, istakla je Petra, riječi koje slamaju srca, ali i sve nas čine skromnijim i zahvalnijim, boljim ljudima.
Jutarnji.hr
